-Je suis Isabelle Marty, chercheur en biologie, je dirige une équipe
de recherche Inserm
qui s'intéresse aux muscles et aux pathologies musculaires.
Notre objectif est de comprendre comment marche un muscle,
comment des mécanismes
vont conduire à une anomalie dans le fonctionnement de ce muscle
et comment corriger ces anomalies.
On travaille beaucoup avec des modèles animaux.
On peut étudier la contraction musculaire
directement en observant une souris,
comment elle s'agrippe ou comment elle réalise certaines actions,
soit avec des cellules en culture.
Le muscle se contracte, parce qu'il reçoit
un ordre qui conduit à cette contraction.
L'ordre vient du cerveau sous forme
d'un signal électrique qui se propage sur toute la membrane du muscle.
Dans des endroits précis de la cellule musculaire,
ce signal va se transformer
en un relâchement massif de calcium qui se produit
dans la cellule musculaire.
Ce calcium va ensuite pouvoir interagir avec des filaments.
Le calcium se lie sur ces filaments, qui glissent les uns sur les autres,
et provoquent la contraction.
Ces relâchements de calcium
sont réalisés par un canal calcique,
une protéine qui laisse spécifiquement sortir le calcium
au moment où l'ordre de contraction arrive.
Des défauts dans le fonctionnement de ce canal entraînent
une pathologie musculaire appelée une myopathie,
dont celle sur laquelle nous travaillons,
la myopathie à cores centraux.
C'est une maladie rare.
200 à 300 personnes en France sont concernées par cette maladie.
On a pu démontrer, récemment, en utilisant des cellules d'un patient
atteint d'une forme de myopathie à cores très sévère,
qu'il était possible, dans les cellules de ce patient,
de corriger les défauts génétiques
mis en évidence et d'arriver à restaurer
des relâchements de calcium normaux. On voudrait maintenant
réussir à passer à l'étape suivante
et mettre au point un traitement, non plus sur les cellules de patients,
mais directement sur le patient
pour voir si on pourrait corriger les défauts mis en évidence
chez ce patient.
On envisage qu'un traitement sera possible
plutôt dans quelques années que dans quelques mois.