-La mucoviscidose est une maladie génétique grave
qui affecte les poumons mais aussi l'appareil digestif et génital.
Elle est due à la présence d'un gène défectueux.
Chez un individu sain,
l'appareil respiratoire est recouvert d'une substance
visqueuse appelée mucus.
Le mucus sert à protéger et humidifier les voies respiratoires,
facilitant les échanges gazeux entre l'air et le sang.
Il empêche des substances nocives inhalées, poussières ou bactéries,
d'atteindre les poumons.
Ces corps étrangers sont évacués vers la gorge
grâce au mouvement coordonné des cils tapissant la muqueuse des bronches
sous le mucus.
Dans les cellules de cette muqueuse, le gène CFTR code pour une protéine
du même nom, permet le passage, à travers la membrane des cellules,
d'ions CL- indispensables à la fluidification du mucus.
Chez les personnes
atteintes de mucoviscidose, le gène CFTR est muté, entraînant
une altération de la protéine CFTR.
A cause de cette anomalie, les ions CL- ne traversent plus correctement
les membranes des cellules, causant une mauvaise hydratation du mucus,
qui, de ce fait, devient
de plus en plus épais et visqueux.
Il encombre les voies respiratoires et digestives. Le mouvement des cils
se ralentissant, poussières et bactéries ne sont plus
évacuées correctement.
Les propriétés antibactériennes du mucus sont diminuées,
ce qui favorise infections et inflammations chroniques
pouvant s'avérer mortelles chez les personnes atteintes.
Le mucus de l'appareil digestif
empêche l'absorption des graisses, entraînant des problèmes
de prise de poids.
L'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose
ne dépasse pas quarante-six ans.
85 % d'entre eux décèdent d'insuffisance respiratoire.
Malgré des axes de recherche actifs, dont la thérapie génique,
la mucoviscidose est, pour le moment, une maladie inguérissable.